出生前診断外来
（NIPT）
出生前診断外来について
当院では出生前診断外来を設け、遺伝カウンセリング・出生前診断を行っています。
他院で出産予定の方も受けることができます。
遺伝カウンセリングを受けていただき、検査の内容をご理解いただいた上で
どの検査を受けるか決めていただきます。
遺伝カウンセリング
出生前検査の方法や種類、遺伝子や染色体など遺伝に関する情報、検査についてのメリット、デメリットなどをお伝えし、ご質問やご相談などにお応えします。
出生前診断
赤ちゃんが生まれる前に、どのような病気を持っているかを調べる検査（出生前検査）を行い、これに基づいて行う診断のことをいいます。出生前検査を行うことにより、赤ちゃんの先天性疾患の一部を調べることができます。
検査には染色体疾患の診断やリスクを判定するもの（遺伝学的検査）と脳や心臓などの臓器の異常を診断する形態学的検査（超音波検査）があります。
当科で実施している出生前検査
費用について
受診費用
- 当院初診の方：初診料 4,235円（税抜）
- 遺伝カウンセリング料：1回 5,000円（税抜）
＊結果説明時にも別途カウンセリング料がかかります。
検査費用
| 非確定的検査（外来） | |||||
|---|---|---|---|---|---|
| 検査名 | NIPT | NIPT＋ 初期スクリーニング |
初期 スクリーニング |
コンバインド | |
| 実施期間 | 10週0日～ 15週6日 |
12週0日～ 13週6日 |
12週0日～ 13週6日 |
11週0日～ 13週6日 |
|
| 検査方法 | 採血 | 採血+超音波 | 超音波 | 採血+超音波 | |
| 結果説明 | 10日後 | 10日後 | 当日 | 2週間後 | |
|
料金（税込） |
単胎 | 132,000円 | 147,000円 | 20,000円 | 38,500円 |
| 双胎 | 242,000円 | 272,000円 | 40,000円 | 60,500円 | |
- NIPT＋初期スクリーニング
NIPTと初期スクリーニングを併用する場合、初期スクーリニング代は、単胎：15,000円、双胎：30,000円です（検査が別日でも適応となります）。 - 検査時と結果説明時に、それぞれ別途カウンセリング料として5,500円（税込）の診察料がかかります。
| 確定的検査（入院） | |||
|---|---|---|---|
| 検査名 | 羊水染色体 検査 |
羊水染色体検査 （NIPT陽性の方） |
|
| 実施期間 | 16週以降 | ||
| 検査方法 | 羊水穿刺 | ||
| 結果説明 | 3週間後 | ||
|
料金 |
単胎 | 約170,000円 | 約100,000円 |
| 双胎 | 約240,000円 | ||
- NIPTの結果が陽性の方は羊水染色体検査自体の費用はかかりません。入院費・検査材料費等のみかかります。
- 羊水染色体検査は電話予約できません。担当医にご相談ください。
診療日時・予約について
- 出生前診断外来
-
［火曜日］ 午後1:30〜4:30
［金曜日］ 午後2:00〜3:00
＊完全予約制
＊祝・年末年始（12月30日～1月3日）を除く
当院かかりつけの方
妊婦健診時に担当医にご相談ください。お電話でも予約を受け付けています。
当院でこれから妊婦健診を受ける予定の方
当院でこれから妊婦健診を受ける予定の方は、「出生前診断」とは別に「妊婦健診」を受けて下さい。
当院初回受診時に今までかかっていた医療機関の紹介状をご持参ください。
他院かかりつけの方
予約専用電話から予約してください。希望する検査と希望受診日の妊娠週数をお伺いします。
NIPT検査をご希望の方は、「紹介状（診療情報提供書）NIPT 検査専用」をご準備ください。
検査について
NIPT（非侵襲性出生前遺伝学的検査）
妊婦さんの血液中に浮遊しているcfDNA（染色体が細かく分解された断片）を分析して、21トリソミー（ダウン症候群）、18トリソミー、13トリソミーの可能性を分析します。この検査は原則としてカップルでカウンセリングが必要になります。精度が高い検査ですが、確定診断ではありません。結果はそれぞれの疾患に対して「陽性」、「陰性」、「判定保留」と報告されます。確定診断には羊水検査が必要です。
当院は、日本医学会によるNIPTの施設認証を受けています。患者さんが希望する場合や検査結果の評価が難しい場合は、当院の小児科専門医や、基幹施設である順天堂大学医学部附属順天堂医院の臨床遺伝専門医によるカウンセリングを受けることができます。
こちらのNIPT資料は、「出生前検査認証制度等運営委員会」が作成した参考資料です。
初期スクリーニング検査
妊娠初期の赤ちゃんの形態異常の有無を観察します。トリソミーのリスク判定を希望する方はNIPTを併せて受検するか、コンバインド検査を受けてください。時期が早いのですべての形態異常はわかりません。
コンバインド検査
超音波検査による赤ちゃんの首の後ろのむくみ（NT:Nuchal Translucency）の厚さの計測値と、母体採血による血清マーカー（PAPP-A,freeβ-HCG）値を組み合わせて、21トリソミー（ダウン症候群）と18トリソミーのリスク値を計算します。NTはどの胎児にもみられる所見ですが、正常範囲と比較して厚い場合は染色体異常や心疾患の可能性が高くなると言われています。しかしNTが厚いだけで必ず病気があるわけではありません。採血を組み合わせることで検査の精度は高くなります。それぞれの疾患に対して、リスク値がカットオフ値より高い場合は「陽性」、低い場合は「陰性」と報告されます。確率の検査でありこの結果が確定診断ではありません。確定診断には羊水検査が必要です。
超音波計測はFMF（Fetal Medicine Foundation）認定のNT資格保持者が担当します。超音波検査時には初期スクリーニング検査も行います。
羊水染色体検査
お腹に針を刺し羊水を採取して胎児の染色体を分析します。侵襲的検査であり合併症として流産、破水、出血などがあります。流産率は約0.3％と報告されています。
全ての病気を診断することはできませんが、胎児の染色体の変化である染色体異常を診断します。
